Giáo sư, Tiến sĩ Trần Vân Khánh, giám đốc Trung tâm Nghiên cứu gene – protein, Trường đại học Y Hà Nội, cho biết việc sàng lọc gene để tránh các bệnh lý huyết học di truyền và bệnh loạn dưỡng cơ là hoàn toàn có thể thực hiện. Quá trình này đóng vai trò quan trọng trong việc chuẩn bị mang thai và chăm sóc trước sinh, giúp xác định các cặp vợ chồng có nguy cơ truyền bệnh cho con cái.

Nhiều người trong số chúng ta là người mang gene và không biết điều đó, vì thế những cặp vợ chồng khỏe mạnh cũng có thể di truyền gene bệnh cho con. Hiện nay, việc tư vấn và xét nghiệm tiền hôn nhân, sàng lọc di truyền giúp phát hiện những người mang gene đột biến, đánh giá nguy cơ khi sinh con đã được triển khai ở nhiều nơi. Đặc biệt, với các gia đình được hỗ trợ sinh sản, hoạt động này được triển khai nhiều hơn.

Giáo sư Khánh cho biết có thể sàng lọc gene để đánh giá nguy cơ của hai nhóm bệnh di truyền dựa theo cơ chế di truyền, gồm bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Trong những năm qua, đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh sinh ra từ các gia đình mang gene bệnh tan máu bẩm sinh (thalassamia), teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchene, bại não, loạn sản sụn xương, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tim bẩm sinh, câm điếc bẩm sinh, khô da sắc tố…

Thalassamia là bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam, với 13% dân số mang gene, tức là trong 10 người có ít nhất 1 người mang gene và xác suất 2 người cùng mang gene kết hôn rất cao. Người mắc bệnh sẽ phải điều trị bằng truyền máu và thải sắt suốt đời, ảnh hưởng đến thể chất, tâm lý và chất lượng cuộc sống.

Mọi thai kỳ đều có nguy cơ rủi ro, các cặp vợ chồng đều nên đi khám sức khỏe sinh sản để giảm tối đa nguy cơ sinh con bất thường. Việc sàng lọc gene không chỉ giúp phát hiện các bệnh lý di truyền mà còn giúp các cặp vợ chồng có thể lên kế hoạch mang thai và chăm sóc trước sinh một cách tốt nhất.

Bên cạnh đó, một số quốc gia như Uzbekistan đã áp dụng kỹ thuật sàng lọc gene để nâng cao thành tích thể thao. Thể thao Uzbekistan những năm qua tiến bộ thần tốc đến mức giới khoa học thể thao toàn cầu phải đổ xô tìm hiểu bí quyết của họ. Câu trả lời có thể nằm ở gene di truyền. Nguồn thông tin này cho thấy sự quan tâm ngày càng tăng đến vai trò của gene trong nhiều lĩnh vực của cuộc sống.

Hai bố con ông P. ở Cao Bằng vừa được phát hiện mắc bệnh phong, một căn bệnh ít được quan tâm trong thời gian gần đây. Căn bệnh này đã xuất hiện ở anh V.A.D, sinh năm 2004, với một chấm nhỏ bằng đầu ngón tay trên vùng thắt lưng của mình cách đây vài năm. Ban đầu, anh nghĩ rằng nó không đau, không ngứa nên không đi kiểm tra. Tuy nhiên, khi chấm nhỏ này dần lan ra bằng lòng bàn tay và đổi màu sáng hơn so với vùng khác trên cơ thể, anh mới đến bệnh viện khám.

Sau khi được kiểm tra, anh D. được chẩn đoán bị viêm da tiếp xúc do tác động của chất liệu thắt lưng da. Uống và bôi thuốc nhiều ngày nhưng không đỡ, anh D. mới được chẩn đoán đúng là mắc bệnh phong. Ông P., bố của anh D., cũng có những tổn thương tương tự trên vùng da của mình. Ba năm trước, khuỷu tay ông có đám đổi màu sáng và cảm giác tê bì khi chạm vào. Vùng tổn thương lan nhanh, tạo thành nhiều đốm đỏ loang lổ. Chân trái ông có nhiều vùng màu đỏ sậm, thâm tím.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Hồng Sơn, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và Phục hồi chức năng (Bệnh viện Da liễu Trung ương), đã xác nhận rằng phong là bệnh lây nhiễm, không phải di truyền. Trực khuẩn phong tồn tại trong cơ thể hai bệnh nhân trên có thể từ 1-3 năm nay, nhưng có trường hợp thời gian ủ bệnh kéo dài đến 20 năm. Bệnh viện Da liễu Trung ương đã miễn viện phí, tiền ăn và hỗ trợ quà động viên cho hai bố con anh D. trong quá trình điều trị.

Không chỉ hai bố con ông P., nhiều người ở đô thị cũng mắc bệnh phong. Thạc sĩ, bác sĩ Lê Thị Mai, Trưởng phòng Chỉ đạo tuyến, Bệnh viện Da liễu Trung ương, cho biết so với cách đây 10 năm, ca mắc phong mới phát hiện mỗi năm ở Việt Nam liên tục giảm mạnh. Tuy nhiên, các ca bệnh mới phức tạp hơn, phần lớn thuộc thể nhiều khuẩn, biểu hiện lâm sàng không điển hình.

Bác sĩ Mai cũng cho biết bệnh nhân phong không chỉ phát hiện ở vùng sâu, vùng xa khó khăn, mà ở các vùng thành thị. Nhiều ca bệnh không được chẩn đoán kịp thời dẫn tới số ca tàn tật độ 2 trên bệnh nhân phong mới phát hiện gia tăng. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) xếp phong vào nhóm những bệnh bị lãng quên. Sự lãng quên này bao gồm cả việc chính các bác sĩ ngoài ngành da liễu không được đào tạo, tự quên kiến thức, dấu hiệu triệu chứng của bệnh dẫn đến bỏ sót, chẩn đoán nhầm.

Có thể thấy, việc chẩn đoán và điều trị bệnh phong không phải dễ dàng, đặc biệt là trong môi trường y tế hiện đại. Bác sĩ Sơn cũng nhấn mạnh rằng cần phải chú ý đến những bệnh nhân có triệu chứng không điển hình, để có thể phát hiện và điều trị kịp thời. Hơn nữa, việc miễn viện phí, tiền ăn và hỗ trợ quà động viên cho hai bố con anh D. là một hành động nhân đạo, thể hiện sự quan tâm của Bệnh viện Da liễu Trung ương đối với bệnh nhân.

Trong tương lai, việc phòng ngừa và điều trị bệnh phong sẽ cần được quan tâm nhiều hơn. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và các cơ quan y tế khác sẽ cần phải tăng cường công tác tuyên truyền, giáo dục về bệnh phong, cũng như cung cấp các nguồn lực cần thiết để hỗ trợ việc chẩn đoán và điều trị bệnh.